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最近檢索一些文章，可以發(fā)現(xiàn)一些端倪。腫瘤的早篩相關(guān)的文章，尤其是生信類文章，漸漸多了起來?？梢哉f這個方向的熱度已經(jīng)起來了，大家如果有興趣的話，可以將自己獲得的基因或者模型去蹭下熱點，這種事情，都是增光添彩的事，不做白不做。
目前，液體活檢的生物標(biāo)志物主要包括循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、細(xì)胞外囊泡（EVs，主要是外泌體）。今天主要跟大家分享下對于這三個方向，如何利用公開數(shù)據(jù)庫純生信進(jìn)行切入。
一、循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CTC；circulating tumor cell)
循環(huán)腫瘤細(xì)胞是指在腫瘤形成和發(fā)展過程中，從實體腫瘤病變脫落并進(jìn)入血流循環(huán)的腫瘤細(xì)胞。CTC是腫瘤發(fā)生發(fā)展的直接證據(jù)，真實反映了腫瘤負(fù)荷和特征，并可以提示療效及預(yù)后。
第一步通過CTC隊列挖掘差異的基因，然后構(gòu)建模型，再去做模型驗證和預(yù)后效能評估，這個思路主要是依賴于CTC隊列的挖掘，數(shù)據(jù)類型五花八門，包括表達(dá)，突變，甲基化等等，對于有數(shù)據(jù)支持的癌型，非常值得學(xué)習(xí)和參考。
二、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）
如果說CTCs研究數(shù)據(jù)隊列比較多，那么ctDNA的研究就相對單一，主要是甲基化數(shù)據(jù)。主要研究思路如下：通過TCGA或者其他公開數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘，主要是甲基化層面的挖掘，找到標(biāo)記或者構(gòu)建模型，然后放到ctDNA隊列中評估它的診斷效能。現(xiàn)在公開數(shù)據(jù)庫的ctDNA數(shù)據(jù)也很多，完全支持這樣的分析。
三、細(xì)胞外囊泡（EVs，主要是外泌體）
外泌體的研究也比較簡單，主要是針對miRNA和circRNA的的研究，可以理解成，ctDNA主要是研究甲基化，那么對應(yīng)的其他隊列也要有甲基化的數(shù)據(jù)，而如果是外泌體，那么其他的參與隊列要有miRNA。很明顯TCGA數(shù)據(jù)都滿足。主要分析思路可以參考ctDNA，也是做外泌體和常規(guī)轉(zhuǎn)錄組的聯(lián)合分析，可以進(jìn)行標(biāo)記篩選，模型構(gòu)建，然后評估期早篩的效能。
四、關(guān)聯(lián)早期
上面的三種評估都依賴早篩數(shù)據(jù)的存在，如果沒有隊列，這里可以讓生信人來幫忙評估，我們已經(jīng)整理了目前常見癌型的早篩數(shù)據(jù)，感興趣的可以聯(lián)系我們獲取。同時如果你參與研究的癌型沒有對應(yīng)的早篩隊列，也可以進(jìn)行早篩效能的簡單評估，也就是說你得到的標(biāo)記物或者signature關(guān)聯(lián)下癌型的早期，如果它能做很好的診斷區(qū)分，也是可以認(rèn)為模型有潛在的早篩診斷效能的。
